Enfermedades raras: la visión de pacientes y médicos
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Enfermedades raras: la visión de pacientes y médicos

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Enfermedades raras: la visión de pacientes y médicos

Es la traducción literal de las rare diseases inglesas. Pero las Enfermedades Raras son, en reali­dad, “enfermedades poco frecuentes”. Suelen afectar a menos de cinco pacientes de cada 10.000 habitantes y tienen asociadas otras características: “suelen ser cróni­cas, degenerativas o invalidantes”. Con esas palabras se expresa Juana María Sáenz, delegada de la Federación Estatal de Enfermedades Raras (FEDER) en Euskadi, donde existen unas 40.000 personas afectadas directa­mente por estas patologías. El movimiento reivindica­tivo en torno a estas enfermedades nació en Europa en el siglo XX, “para exigir que no se retiraran los llamados medicamentos huérfanos, que son aquellos para los que hay poca demanda y, por tanto, no son rentables para las empresas farmacéuticas”, explica Sáenz. Hoy en día la Ley del Medicamento establece una serie de proto­colos para solicitar los fármacos, si bien los afectados por esas miles de enfermedades —se calcula que son en torno a 7.000 patologías distintas, las catalogadas como raras— asociadas en un gran porcentaje a la genética, se encuentran en muchas ocasiones con que son muy ca­ros o difíciles de encontrar.

Los problemas de estas personas van más allá y su odisea comienza generalmente en las consultas de los médicos. “El primer escollo” para los afectados por estas enferme­dades y para sus familiares es encontrar un diagnóstico. “Los casos más difíciles son aquellos a los que les dicen que primero tienen una cosa, luego otra, el tratamien­to no funciona, etc. Ahí empìeza la angustia”, apunta la delegada en el País Vasco de la Federación que engloba a unas 200 asociaciones de todo el Estado. “Hay fami­lias que entienden cuál es su situación, pero hay otras que son muy impacientes, que tienen mucha angustia y que necesitan de un refuerzo emocional para aprender a soportar ese dolor que es tener un familiar en esas con­diciones. La fase de desesperación es muy complicada, porque todo el mundo la percibe, incluso el enfermo, y se transmite al propio médico”.

Las asociaciones de enfermos y los propios profesio­nales médicos que tratan habitualmente con ellos in­sisten: “Tiene que haber confianza entre el médico y el paciente”. “Hay médicos que escuchan al paciente y a su familia, y que no les importa conjugar lo que la familia les cuenta con sus conocimientos científicos; pero hay otros que se colocan detrás de una barrera, no sé si es por inseguridad o porque piensan que les van a hacer de menos, y que son menos humildes y no escuchan lo suficiente. Muchas veces existen conflictos con médicos de urgencias, porque intentan hacer las cosas bien pero no escuchan a la familia que conoce perfectamente lo que hay que hacer”, insiste Sáenz.

“Lo que peor he llevado es que los médicos me trataban como una loca”, lamenta, por su parte, Sara Iglesias. Ella es la madre de Inés —de seis años— y de Raúl —de cua­tro—, ambos afectados por enfermedades raras aunque aún no tienen un diagnóstico concreto. Acudió por pri­mera vez a FEDER del País Vasco después de que a su hija le diagnosticaran una espina bífida oculta y no se quedara satisfecha. “Empecé a investigar porque Inés te­nía también un tic nervioso y volteaba los ojos, empezó a tener epilepsia, problemas en el desarrollo cognitivo y del lenguaje, y la espina bífida no da ese tipo de retraso”, asegura. Ahora lleva tres años de profesional en profe­sional tratando de conocer exactamente qué les ocurre a sus hijos, si bien ya ha conocido que ambos tienen una modificación genética gracias a una prueba que hizo a través de servicios privados. “Me he sentido incompren­dida”, insiste, “y por eso creo que es importante que los médicos deriven y envíen a este tipo de pacientes a es­pecialistas”.

En la actualidad los médicos guipuzcoanos, como los del resto de Euskadi, ya tienen a dónde acudir cuando a sus consultas llegan pacientes cuyas características o afectación multiorgánica pueden hacerles pensar que pueden padecer una de estas enfermedades raras. El Consejo Asesor de Enfermedades Raras del País Vasco creado por el Departamento de Salud del Gobierno vas­co en 2011, presidido por el viceconsejero, Guillermo Vi­ñegra, y compuesto por profesionales sanitarios y repre­sentantes de enfermos, nombró a principios de este año distintos médicos de referencia para el abordaje de estas patologías en cada uno de los cuatro nodos hospitalarios más importantes del País Vasco. En Gipuzkoa el nodo es la OSI Donostialdea y las médicos de referencia son la internista Dra. Cristina Aguirre, para los pacientes adul­tos, y la pediatra Dra. Leonor Arranz, para los niños.

 

 

Las distintas acciones

“La designación de estos médicos de referencia en cada uno de esos nodos permite que tanto los profesionales que trabajan en el hospital como los que lo hacen en atención primaria puedan acudir a ellos y consultarles”, explica el Dr. Jon Letona, coordinador de esos nodos asistenciales y Jefe de Servicio de Evaluación y Calidad Asistencial de Osakidetza. “Enfermedades raras se ven y se han visto siempre. A los médicos nos forman tam­bién en ese tipo de enfermedades pero debemos dedi­carles una mayor atención porque en la práctica surgen diversos problemas como el retraso en el diagnóstico. El Consejo Asesor antes mencionado hizo un análisis pre­liminar nada más nacer hace cuatro años y priorizó una serie de acciones. Por un lado, generar un registro de en­fermedades raras “para poder cuantificar qué hacemos y cómo lo hacemos”; por otro, desde el punto de vista asistencial, se puso en marcha el sistema de los médicos de referencia; y finalmente, desde el aspecto más socio­sanitario, “estamos tratando de conectar a los pacientes con los recursos de apoyo que puedan tener a su disposi­ción”, bien sea por parte de la administración o de cual­quier otra organización.

«Lehen oztopoa» diagnostikoa lortzeko zailtasuna da

Ingeleseko rare diseases izenaren hitzez hitzezko itzulpena da. Baina gaixotasun arraroak ezohi­koak dira, egia esan. 10.000 biztanleen artean 5 baino gaixo gutxiago dituztenak dira, hain zuzen ere. Pazienteentzako “lehen oztopoa” diagnosti­ko bat lortzeko zailtasuna izaten da Juana María Sáenz, Gaixotasun Arraroen Estatuko Federa­zioko (FEDER) Euskadiko ordezkariak dioenez. “Okerrena medikuek eroa banintz bezala tratatu izana izan da”, kexu da Sara Iglesias, gaixotasun arraroak dituzten bi haurren ama. Oraindik ez du lortu haien gaixotasunentzako diagnostiko zehatz bat, eta medikuz mediku dabil erantzun eske. Gipuzkoan, Euskal Autonomia Erkidego osoan bezala, medikuek badute nora jo beren pazienteek gaixotasun arraro bat daukatela uste badute. Urte hasieratik Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailak osatutako Gaixotasun Arraroen inguruko Kontseilu Aholkulariak patologia hauek tratatzeko erreferentzia-medikuak izendatu ditu Euskadiko lau ospitale nagusietan. Gipuzkoan Donostialdeko ESIa da erreferentzia eta errefe­rentziako medikuak Cristina Aguirre internista —helduentzako— eta Leonor Arranz pediatra dira. Kontseilu Aholkularia Osakidetza mailan partekatu ahal izango den gaixotasun arraroen erregistro bat prestatzen ari da baita ere.

 

Es precisamente a esta atención sociosanitaria a la que más tiempo dedica FEDER. Los pacientes con enfer­medades raras o en busca de diagnóstico acuden a la Federación para conseguir información y ayuda. En Gipuzkoa existe desde hace unos pocos meses una de­legación que tiene al frente a la trabajadora social Irati Oteiza, y con sede en Donostia, en el edificio Txara I del Paseo de Zarategi, 10. “Estamos impulsando el trabajo en Gipuzkoa y ya estamos recibiendo las primeras lla­madas pidiendo información sobre estas enfermedades, sobre las investigaciones que se están haciendo y sobre los avances en marcha”, asegura Oteiza. Su labor, insiste, es la de “escuchar y comprender”, para después prestar apoyo o buscar soluciones.

Además de FEDER, en Gipuzkoa existe Gure Nahia Elkartasuna —Asociación en favor de niñ@s con enfer­medades raras de Gipuzkoa—, una entidad de iniciati­va social y sin ánimo de lucro, constituida en 2012 fruto del impulso realizado por los padres de Nahia de Cos Cuesta —niña afectada por la enfermedad de Batten— y un grupo voluntario de profesionales que buscaban dar solución a las necesidades que presentaba esta misma niña. Esta organización ofrece información a los afec­tados por estas patologías a través de una dirección de correo electrónico info@gurenahiaelkartasuna.com.

FEDER también facilita un Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras, con un único teléfono para todo el Estado (918 221 725) y una direc­ción común de correo electrónico para todas sus dele­gaciones (sio@enfermedades-raras.com). En Euskadi la trabajadora social encargada de atender esas llamadas es Aida Herranz: “Escuchamos a la gente y buscamos por dónde orientarles. Normalmente las preguntas que ha­cen suelen ser ‘¿Qué es esta enfermedad?’, o ‘¿Qué me va a pasar?’, ‘¿Va a haber algún médico que me atienda?’. En un primer momento lo que les pedimos es que cuenten todo lo que están sintiendo para ver qué intermediación podemos hacer. Pero siempre les pedimos que, si pue­den, se acerquen hasta alguna de nuestras sedes, lo que les ayuda a no sentirles solos”.

La atención psicológica también se presta desde la pro­pia Federación. Olaia Martín, la psicóloga que trabaja en Euskadi y en Gipuzkoa, insiste en que los afectados por las enfermedades raras van más allá de la cifra oficial, “porque hay que sumar el entorno familiar que también se ve afectado de alguna manera”. Ella calcula que, por ello, en Euskadi existen unas 120.000 o 150.000 personas afectadas directa o indirectamente. Martín hace espe­cial hincapié en la necesidad de que los médicos se den cuenta de “la angustia que tienen las familias por saber qué les pasa a sus familiares”, y recuerda que “la media de diagnóstico en este tipo de enfermedades está entre cinco y 10 años”. Respecto a su labor diaria la psicólo­ga reconoce que se encuentra con “situaciones de todo tipo” y explica que atiende tanto a las personas directa­mente afectadas como a las familias. “Les acompañamos en el proceso que supone la enfermedad y vemos cómo han ido adaptándose para que todas las emociones que van surgiendo no sean patológicas”, afirma. A su consul­ta llegan personas con “muchos estados de ansiedad, de no saber a dónde acudir”, y por eso destaca, al margen del apoyo individual, también el de grupo. “Ver que no eres tú sólo al que le está pasando es muy liberador”, re­macha.

La importancia de la formación

Todas las personas consultadas insisten en la impor­tancia de la formación de los médicos en estas enfer­medades. “La formación especializada y la creación de equipos multidisciplinares es esencial”, recuerda Juana María Sáenz. Explica que en la Facultad de Medicina de Valencia ya hay una asignatura optativa sobre enferme­dades raras y que la Universidad de Sevilla ya impulsa un máster sobre el tema. La propia FEDER ha organizado recientemente un temario para auxiliares en Enferme­ría. Y también ha creado becas de investigación, básica para el desarrollo de tratamientos y futuros diagnósti­cos. “La investigación requiere de recursos, pero investi­gar no quiere decir que haya resultados. Por eso son tan importantes las asociaciones, que se tienen que implicar en este asunto igual que los laboratorios y las institucio­nes”, apunta. “Como madre yo haría lo indecible si hay alguna remota posibilidad de conseguir algo de esperan­za”, añade Sáenz, cuya hija afectada por una de estas en­fermedades motivó su implicación y su lucha Por el momento ya se ha descubierto que “prácticamente el 80% de las enfermedades raras tienen una base genéti­ca”. Lo explica la Dra. María García Barcina, representante de la Dirección de Asistencia Sanitaria de Osakidetza en el Consejo Asesor de Enfermedades Raras y Jefa de Ser­vicio de la Unidad de Genética Clínica del Hospital de Basurto. Ella reconoce que “gran parte” de su tarea como genetista está dedicada a las enfermedades raras y, de he­cho, ha estado participando en grupos de enfermedades raras a nivel estatal. García Barcina recalca que la “prin­cipal acción” que se está poniendo en marcha desde el Consejo Asesor es la puesta en marcha de ese registro de enfermedades raras a nivel de Osakidetza. “Con orgullo podemos decir que tenemos un sistema que va a empe­zar a utilizarse próximamente y que va a estar ligado a la historia clínica”, añade Jon Letona. Este registro permitirá que todos los médicos que accedan al sistema puedan co­nocer los protocolos a seguir o los tratamientos asignados.

A pesar de las novedades que se están aplicando, como el propio registro o el nombramiento de los médicos de referencia antes mencionados, García Barcina quiere destacar que “la asistencia” que recibían hasta ahora los pacientes con enfermedades raras “no era mala”, si bien “estaba muy relacionada con la implicación individual de cada médico”. “Lo que se ha propuesto el Consejo Asesor es organizar, visibilizar y que todos los pacientes tengan unos circuitos comunes y una asistencia homogénea”. Además de todos los pasos descritos “se ha conformado también un grupo especialista en enfermedades raras para que pueda asesorar a la Comisión Corporativa de Farmacia de Osakidetza, de manera que todo el mundo que necesite un medicamento fuera de la ficha técnica pueda acceder a él.

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