El síndrome de Myhre a través de Magdalena

A la guipuzcoana Magdalena Dabrowska le diagnosticaron esta mutación ultra rara -con una prevalencia de un caso cada millón de personas- cuando tenía 19 años; hoy tiene 23 y quiere difundir información sobre el síndrome Myhre.

¿Qué es el síndrome de Myhre?

El síndrome de Myhre es una anomalía congénita múltiple provocada por un cambio en una copia del gen SMAD4, que afecta a proteínas clave para el desarrollo, crecimiento y correcto funcionamiento del cuerpo humano. Fue clasificado en 1981 y está clasificado como ultra raro entre los trastornos genéticos.

Se conoce como mutación de novo porque ocurre por casualidad (no es genética). El pequeño número de diagnosticados hace que este síndrome se considere ultra raro. La prevalencia es de una persona afectada por millón y actualmente hay unos 200 casos en todo el mundo. En el Estado español hay 13 personas diagnosticadas con síndrome de Myhre.

¿Cuándo y cómo se te diagnosticó y cuál es el tratamiento médico indicado?

Me diagnosticaron el Síndrome De Myhre a mis 19 años. “Mantenerme activa” y tener ilusión por vivir es lo único que puedo hacer, porque no hay otro tratamiento. De hecho, en el último año en EEUU han fallecido cuatro personas que conocía. Tenemos un grupo en Facebook, y ahí hablamos. Solo hay un estudio en todo el mundo y está en fase de recoger información.

Nosotros estamos en contacto sobre todo con las familias de otras personas afectadas en España porque hay muy poca información, toda en inglés y encima es de difícil acceso.

Magdalena se ha hecho pruebas genéticas tres veces, pero en diferentes hospitales, primera genética fue en Bilbao el Prueba de cariotipo,la segunda fue en Madrid Prueba de cariotipo, la tercera fue genética fue en Donostia que era más modernizada la genética que me hicieron pruebas del exoma ahí todo salió el síndrome de Myhre

¿Cómo te afecta tener esta anomalía en tu día a día?

El día a día del síndrome de Myhre no es fácil, ni para la persona ni para su entorno.

 Yo tengo problemas con la respiración, por eso me tienen que operar de la mandíbula, también problemas de visión y en los oídos. También suelo tener dolor en las articulaciones, como en los tobillos o en las muñecas.

La lista de los síntomas del síndrome de Myhre es larga y variada: la piel suele ser firme y las cicatrices pueden volverse más gruesas; también existe el riesgo de que algunas personas tengan tejido cicatricial (fibrosis) con la cirugía; las articulaciones están rígidas y pueden progresar a contracturas o artritis; la caja torácica está rígida (restrictiva); las personas afectadas a menudo tienen problemas con los sistemas cardiovascular y respiratorio….

El tratamiento es principalmente sintomático y requiere de un equipo médico multidisciplinar porque intervienen pruebas de otorrinolaringología, oftalmología, neumología, traumatología, cardiología, ginecología, medicina interna, neurología, cirugía oral y maxilofacial... y también de desarrollo de habilidades físicas y de movilidad articular de forma anual.

Es importante limitar el traumatismo tisular debido al mayor riesgo de cicatrización y fibrosis proliferativa tras los procedimientos quirúrgicos y la intubación endotraqueal. La enfermedad pulmonar restrictiva, la hipertensión pulmonar y la insuficiencia cardíaca deben tratarse en consecuencia. Se requiere, además, tratamiento para el estreñimiento, fisioterapia para tratar la movilidad en las articulaciones y otros indicados para la discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo.

Habéis creado una asociación a nivel estatal. ¿Qué objetivos y actividades tenéis?

El objetivo es claro: ofrecer una red de apoyo, fomentar la investigación y visibilizar las necesidades de quienes viven con esta enfermedad a diario. En este sentido, la idea es recaudar fondos para que se puedan hacer más investigaciones con las que conseguir un tratamiento adecuado y obtener un diagnóstico precoz. Es por lo que lucho: para darle más visibilidad a una enfermedad que, también, ha sido desconocida por parte del equipo médico.

Por ello, me uní a la fundación Síndrome de Myhre, pero está en América, por lo que en 2023 creamos la asociación Síndrome de Myhre, la cual apoya a los familiares de los pacientes brindándoles una red de esperanza y apoyo y colaborando con las comunidades científica y médica para avanzar y brindar investigaciones prometedoras.

Le diagnosticaron esta mutación ultra rara a los 19 años