Por Iñaki Eizaguirre, cirujano pediátrico

La identidad de género, es decir, el sentido innato de masculinidad o feminidad, en algunas ocasiones no se corresponde con el sexo asignado al nacer, basado en la anatomía de los genitales. Esto se conoce como disforia de género o transexualidad.

Es una situación que se da en algunas ocasiones en niños pequeños (3-4 años), aunque lo más frecuente es que se manifieste en la edad prepuberal.

La evolución de estos niños al pasar la adolescencia es impredecible. Algunos continuarán con el sexo contrario al asignado y otros cambiarán al sexo inicial.

Entre los clínicos existen discrepancias en cuanto a cómo afrontar el problema. Hay quien lo considera una variación normal de la expresión de género, otros piensan que es un problema médico, y hay hasta los que lo enfocan como un problema siquiátrico. En estos diferentes puntos de vista influyen factores socioculturales y la escasa evidencia científica existente hasta el momento, aunque cada vez hay más información sobre estos niños.

Para los padres se crea un problema serio. Tienen que poner en la balanza, por un lado, los beneficios de iniciar una transición social, dirigida a favorecer el bienestar del niño,y por otro los inconvenientes de tener que enfrentarse a un entorno familiar, social y escolar que difícilmente va a entender la situación. En el colegio pueden surgir problemas de bullying, aislamiento, violencia, problemas con el uso de vestuarios, aseos, etc.

Hay cuatro posibles actitudes que pueden adoptar los padres:

1. Estimular y reforzar la tendencia de su hijo.
2. Negar la realidad y reprimir cualquier tendencia al sexo no asignado.
3. Considerar que el niño tiene algún tipo de anormalidad psicológica y ponerle en manos de profesionales para que le “curen”.
4. Lo que la literatura anglosajona llama “wait and see”. Es decir, darle tiempo y observar sus reacciones, permitiendo en ocasiones juegos o ropas del otro sexo dentro del hogar y ver su evolución.

La seguridad del niño y la posibilidad de aceptación por parte del entorno deben ser factores a tener en cuenta a la hora de aconsejar a los padres.

Cuestión aparte es la intersexualidad.

Cuando hablamos de intersexualidad estamos ante una situación en la que existe discrepancia entre el sexo genético, el sexo gonadal y el sexo genital. Existe, pues, una anomalía en el desarrollo.

El sexo genético viene determinado por los cromosomas, XX o XY; el sexo gonadal depende de que haya ovario o testículo y el sexo genital se refiere a la anatomía de los genitales internos, en la niña derivados del conducto mesonéfrico o de Müller (incluye trompas, útero y la parte superior de la vagina), y en el niño derivados del conducto de Wolff (deferente, vesículas seminales, conducto eyaculador).  En los genitales externos habrá que reparar en la presencia de clítoris o pene, labios o escroto, existencia o no de orificio vaginal y localización del orificio uretral.

Anteriormente, a estos niños se les aplicaba términos como ambigüedad sexual, hermafroditismo verdadero, seudohermafroditismo masculino, seudohermafroditismo femenino, genitales ambiguos, mujer virilizada, hombre feminizado, etc., lo que, además de peyorativo, era insuficiente para clasificar la amplia gama de anomalías que pueden darse. Había, pues,  gran inexactitud en las diferentes clasificaciones.

A partir del año 2006, tras la Conferencia de Consenso de las Sociedades de Endocrinología Pediátrica Europea y Americana, se estableció una nueva clasificación de estas anomalías  que pasaron a denominarse “Disorders of sex development (DSD)”, en castellano “Anomalías en el desarrollo sexual (ADS)”.

La nueva clasificación es más sencilla y agrupa estas anomalías por el cariotipo, con lo que hay ADS XX, ADS XY Y ADS con cariotipos anómalos.

Las ADS XX

Son los casos de niñas que han sufrido una virilización de sus genitales externos por una exposición a un exceso de andrógenos maternos. La causa más común es la hiperplasia suprarrenal congénita, en la que un déficit enzimático en la vía del colesterol bloquea la producción de corticoides y se produce un exceso de andrógenos. Al nacer, el clítoris se asemeja a un pene y hay un orificio perineal único en el que desembocan la uretra y la vagina. Además, los labios están escrotalizados. Además, hay una forma “pierde sal” que puede llevar a estas niñas a una deshidratación grave, por lo que es una verdadera urgencia médica neonatal. El grado de masculinización se mide por la clasificación de Prader (figura 1, 2)

Además del aporte obligado de corticoides desde el nacimiento, estas niñas se tratan quirúrgicamente antes de los dos años para separar los orificios vaginal y uretral y para feminizar sus genitales externos. Esta denominada genitoplastia feminizante consiste en la reducción del tamaño del clítoris, manteniendo el glande con su inervación y vascularización para preservar la sensibilidad, y una plastia de los labios escrotalizados para darles aspecto más femenino.

Aunque hasta hace poco esto no se discutía, en la actualidad se cuestiona la idoneidad de hacer la genitoplastia a estas edades, pues se ha visto que niñas que habían sufrido una impregnación alta de andrógenos durante la gestación, en la edad adulta mostraban una identidad de género masculina, por lo que algunos defienden esperar hasta la adolescencia antes de tomar decisiones quirúrgicas irreversibles.

Las ADS XY

Se producen porque, aunque la presencia del cromosoma Y condiciona la existencia de gonada masculina, hay una anomalía en la diferenciación del testículo o en la síntesis o acción de los andrógenos. La consecuencia es una falta de desarrollo testicular completo o parcial y una falta de virilización de los genitales que puede ser desde muy llamativa hasta pasar prácticamente desapercibida al nacimiento, pero que se hará más patente con el crecimiento del niño. Los cuadros más frecuentes en este grupo son la insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS), la insensibilidad parcial (PAIS) o la disgenesia gonadal pura. En este grupo de anomalías, las intervenciones quirúrgicas, ya sean masculinizantes o feminizantes, dependerán de cada caso y siempre se harían después de la pubertad.

ADS con cariotipos anómalos

La más frecuente es el disgenesia gonadal mixta que es la segunda causa más frecuente de ADS después de la hiperplasia suprarrenal congénita. El cariotipo es 45 X0/XY, hay gonadas asimétricas (habitualmente testículo en un lado y ovario anómalo en el otro), hay hemiútero, una trompa y hemivagina. A la hora de decidir el sexo más conveniente, hay que tener en cuenta que, si se dirige hacia chico, hay que vigilar permanentemente el testículo, por la alta frecuencia de aparición de gonadoblastoma. Si se dirige hacia chica, tendrá que recibir tratamiento hormonal sustitutivo.

La ADS ovotesticular pertenece también a este grupo y corresponden a lo que antes se denominaba hermafroditismo verdadero. El cariotipo es un mosaicismo (el 20% es 46XX/46XY) y presenta gonadas disgenéticas (ovotestes) con tejido ovárico y testicular en la misma gonada, o de forma separada, así como gran variabilidad en genitales externos e internos.

Lo que debe quedar claro es que son anomalías en ocasiones muy complejas y que deben ser siempre enfocadas por un equipo multidisciplinar que incluya neonatólogos, cirujanos pediátricos, endocrinólogos pediátricos, genetistas, ginecólogos y psicólogos, que expliquen a los padres todas las posibilidades para ayudarles a tomar una decisión que puede marcar de por vida el futuro de su hijo/a.

***

Bibliografía

- Overview of the management of gender nonconformity in children and adolescents. Olson-Kennedy J, Forcier M, Brent D, Geffner ME, Blake D, Torchai M. UP TO DATE Dec 2016

- Consensus statement on management of intersex disorders. I.A. Hughes, C. Houk, S.F. Ahmed, P.A. Lee, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES)/European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) Consensus Group Journal of Pediatric Urology 2006; 2: 148–162

-Surgery in disorders of sex development (DSD) with a gender issue: If (why), when, and how?Mouriquand PD, Gorduza DB, Gay CL, Meyer-Bahlburg HF, Baker L, Baskin LS, Bouvattier C, Braga LH, Caldamone AC et al. J Pediatr Urol. 2016 Jun;12(3):139-49

Iñaki Eizaguirre, cirujano pediátrico